Пятилетняя Мелания за год стареет на восемь лет. Это происходит из-за редкого генетического заболевания — прогерии. В России известны четыре ребенка с таким недугом. Маленькая ростовчанка — одна из них.
Из-за болезни у малышки нет волос, бровей и ресничек. Девочка не может плотно закрывать глазки, из-за чего роговица пересыхает. В пять лет она весит 10 килограммов при норме от пятнадцати. И у нее почти нет жировой прослойки: кожа такая тонкая, что видна венозная сеть. А из-за проблем с суставами малышка передвигается, как кузнечик — на полусогнутых ножках.
«ДОЧЬ ОДНОЙ НОГОЙ В МОГИЛЕ».
У Оксаны Буяновой три дочери. София и Александра здоровы, младшая — неизлечима больна.
— Мелания родилась в срок, с нормальным весом. Поначалу врачей настораживал лишь ее неестественно плотный живот, — вспоминает мама девочки.
С каждым днем малышке становилось хуже: тельце отекало, кожа твердела и была на ощупь как дерево. Кроха не могла есть и все время кричала.
Врачи Областного перинатального центра направили необычную пациентку в Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии. Но и там помочь не смогли.
Только неонатолог Галина Павленко, к которой Оксана пришла на прием, с первого взгляда определила склерему новорожденных. Эта редкая патология вызывает отеки, уплотнение кожи и обезвоживание. А ребенок может умереть от дыхательной и сердечной недостаточности.
— Врач сказала, что дочь одной ногой в могиле — ее надо спасать!
Меланию госпитализировали в Областную детскую клиническую больницу. Назначили гормональный препарат. Постепенно склерема отступила.
Оксана пыталась понять, почему болезнь поразила дочь, однако точная причина неизвестна. Считается, что склерема связана с нарушениями иммунитета и наследственностью.
Родители стараются сделать жизнь Мелании яркой и насыщенной из архива героя публикации.
У ОДНОГО ИЗ 8 МЛН НОВОРОЖДЕННЫХ.
Время шло. Мелания плохо набирала вес и почти не росла. Знакомый специалист посоветовал выполнить генетический анализ. Деньги на исследование стоимостью около ста тысяч рублей пришлось собирать через благотворительный фонд.
Спустя несколько месяцев родители получили на электронную почту результат из московской лаборатории. Диагноз сразил семью наповал: у Мелании обнаружили «прогерию» или синдром Хатчинсона — Гилфорда.
— Он встречается примерно у одного из 4−8 миллионов новорожденных. Жестокий недуг заставляет организм человека рано и быстро стареть: на восемь лет за год. Недаром прогерию называют «болезнью Бенджамина Баттона» — по имени литературного персонажа, который родился на свет старичком. Со временем у детей развиваются болезни, характерные для пожилого возраста: остеопороз, атеросклероз и патологии сердца. Они умирают подростками от инфарктов или инсультов.
Мелания любит ходить на гандбольные матчи из архива героя публикации.
В ДЕТСКИЙ САДИК НЕ ВЗЯЛИ.
Пока Оксана пыталась справиться с ударом, ее сестра и старшая дочь нашли в Интернете родителей других детей с прогерией. Они поделились своим опытом в борьбе с коварной болезнью. Рассказали о препарате, улучшающем состояние сосудов. Ведь были случаи, когда люди с синдромом Хатчинсона — Гилфорда перешагивали двадцатилетний рубеж. С тех пор семьи постоянно общаются и поддерживают друг друга.
Маленькая ростовчанка регулярно проходит обследование в Клиническом центре московского медуниверситета имени И. М. Сеченова. Ей нужно постоянно принимать витамин D для укрепления костей, препараты для хорошей работы сосудов и печени. А еще девочка нуждается в специальном питании с легким для усвоения белком и глюкозой.
Как и все дети Мелания обожает плескаться в водоемах из архива героя публикации.
Мелания отличается от сверстников только внешне — внутри она такой же ребенок, как все. Любит прыгать, плавать, танцевать, играть, кататься на качелях и мастерить поделки. Тянется к другим ребятишкам.
Вот только в детский садик особенного ребенка не взяли. Оксана так и не добилась от заведующей причины отказа. Бороться не стала — ей дорога каждая секунда, проведенная с дочерью.
— Мы стараемся наполнить будни Мелании яркими впечатлениями — ходим на спектакли, спортивные соревнования, в бассейн.
Пятилетняя девочка словно торопится жизнь, ведь каждый отвоеванный у болезни день для нее бесценен.
